Molekulare Diagnostik

Nukleotidpolymorphismen (SNPs) des menschlichen Genoms haben das Potenzial als leistungsfähige diagnostische Indikatoren entscheidende Aussagen zur Erkrankungsprädisposition bzw. zur Wahrscheinlichkeit, ein bestimmtes Krankheitsbild zu entwickeln, beizutragen. Der molekulargenetische Bereich des UMG-Labors bietet eine qualitätsgesicherte, moderne molekularbiologische Diagnostik zur genauen und schnellen Diagnose monogener Erkrankungen, die dem aktuellen Stand der klinischen Forschung entsprechend kontinuierlich angepasst wird. Eingesetzt werden Verfahren auf Basis der Polymerase Chain Reaction (PCR), Blotting-Methoden und Genomsequenzierung. Neben der Patientenversorgung unterstützt der Laborbereich SNP-basierte Studien und Forschungsaktivitäten innerhalb und außerhalb des UMG-Labors bzw. der UMG.

Beispiele der für die Patientenversorgung angebotenen Themenbereiche sind Thrombophilie (z.B. Faktor V-Leiden, Faktor II-20210G>A, MTHFR-677C>T), Medikamentenstoffwechsel (DPD Exon 4 Skipping, TPMT*2, *3A, *3B und *3C, VKORCK1-1173C>T), Lebererkrankungen (α-1-Antitrypsin-Pi*S und Pi*Z, HFE-C288Y und H63D, ATP7B-Morbus Wilson, UDPG1a1-Morbus Meulengracht/Morbus Gilbert Syndrom), Fettstoffwechsel-/De­menz­dia­gnostik (ApoB 3500, ApoE-ε2 und ε4), Laktoseintoleranz (LCT-13910C>T).

Aktuell erfolgt eine Erweiterung des angebotenen Analysenspektrums in den Bereichen Thrombophilie, Gerinnungsstörungen, kardiovaskuläres Risiko und Pharmacogenomics.